Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?
Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое врожденное заболевание, вызванное наследственным нарушением обмена аминокислот, точнее — фенилаланина. При ФКУ организм не может полноценно расщеплять этот компонент белка из-за дефицита или отсутствия фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме вырабатывает печень.
Основные причины
- Аутосомно-рецессивное наследование (мутация гена PAH).
- В обоих родителях-носителях риск рождения больного ребенка — 25 %.
Симптомы у детей и взрослых
- У новорожденных: никаких явных признаков нет, поэтому неонатальный скрининг обязателен в первые 3–5 дней жизни.
- Без лечения к 3–6 месяцам появляются:
- сильная задержка психического и речевого развития;
- судороги;
- гиперактивность;
- светлая кожа, светлые волосы и глаза из-за нарушения пигментации;
- неприятный «мышиный» запах из-за накопления фенилпировиноградной кислоты.
- У взрослых при поздней диагностике: интеллектуальная недостаточность, микроцефалия, экзема, неврологические нарушения.
Как диагностируют ФКУ
- Неонатальный скрининг — капиллярная кровь из пятки на 3–5-й день жизни.
- Повторный анализ крови из вены при положительном результате.
- Определение уровня фенилаланина в плазме (норма < 120 мкмоль/л; при ФКУ > 360 мкмоль/л).
- Генетическое тестирование мутаций гена PAH.
Основной принцип лечения, строгая диета
Лечение начинается немедленно после подтверждения диагноза. Единственный эффективный метод, пожизненное соблюдение низкофенилаланиновой диеты.
Разрешенные продукты
- специализированные смеси без фенилаланина;
- овощи, фрукты, зелень (в ограниченном количестве);
- жиры и масла;
- некоторые зерновые и крахмалосодержащие продукты под контролем.
Категорически исключены
- мясо, рыба, яйца, молочные продукты, бобовые, орехи, шоколад;
- любой белок обычной пищи (в т. ч. обычные крупы, хлеб, макароны).
Контроль: ежемесячное (а в первый год — еженедельное) измерение уровня фенилаланина в крови, регулярные консультации генетика и диетолога.
Где получить помощь в Ижевске
Удмуртская республиканская клиническая больница (УРКБ)
Адрес: г. Ижевск, ул. Коммунистическая, 2.
Телефон регистратуры: +7 (3412) ‑1-15-15
Отдел медицинской генетики: каб. 314, корпус 2.
График работы: пн–пт 8:00–16:00.
Детская городская клиническая больница № 1 (ДГКБ-1)
Адрес: г. Ижевск, ул. 10-летия Октября, 1.
Телефон справочной: +7 (3412) ‑0-23-40
Кабинет «Неонатального скрининга»: приём анализов по будням до 9:30.
Генетический центр Удмуртского госуниверситета
Адрес: г. Ижевск, ул. Университетская, 1.
Телефон: +7 (3412) ‑8-58-90
Услуги: консультации генетиков, молекулярно-генетическое тестирование, расшифровка носительства.
ФКУ-СИЗО-1 Ижевск: контактный телефон
Вопросы медицинского сопровождения заключённых с диагнозом ФКУ в следственном изоляторе № 1 г. Ижевск можно решить по телефону +7 (3412) ‑7-54-32 — медицинская часть ФКУ СИЗО-1 УФСИН России по Удмуртской Республике.
Режим работы: понедельник–пятница 9:00–16:00, обед 12:00–13:00.
Важные телефоны «горячих линий»
- Республиканский центр медицинской генетики: ###-###-#### (бесплатно по России).
- Ассоциация помощи детям с ФКУ «Фенилкетонурия.ру»: +7 (495) ‑15-08-92 (WhatsApp/Telegram).
- Единая справочная служба Минздрава Удмуртии: 122 (со всех операторов).
Что делать прямо сейчас
- Если ребёнку поставили диагноз ФКУ, немедленно начните диету, запишитесь к генетику.
- Скачайте мобильное приложение «Дневник ФКУ» для расчёта белка.
- Получите льготные диетические смеси через детскую поликлинику или социальные службы.
- Подключитесь к родительским чатам в Telegram: @FKU_Izhevsk или @PKU_parents_RU.
Главное: при своевременном начале лечения и строгом соблюдении диеты дети с ФКУ развиваются нормально, получают образование и становятся полноценными членами общества. Не откладывайте обращение к специалистам!